引子-簡介妳/你可以守護家人的基因系列 (Actionable Genes)
引子-簡介妳/你可以守護家人的基因系列(Actionable Genes) 國中時期，已經是30多快40年前的事了，學校有位帥又風趣的理化老師。萬人迷之外還體育健將，是教師羽球隊負責單打的選手。上課不專心，眼睛飄到操場時，蠻常看到理化老師在練跑，一跑就是一整節課。那個年代沒有健身房，不流行重訓，三鐵也還不風行，如果換作是現在，理化老師一定是那種胸大肌練到撐破襯衫，外加8塊腹肌，IG裡都是一日雙塔之
年份: 2021 年
緝毒犬遇見主動脈瘤的故事
緝毒犬生涯 早做ACMG59規避危險狀況(今年變成ACMG73了) 量化人生風險，基因定序 午後的門診，有點慵懶，拜covid 19之賜，醫院貴客稀少。有一搭沒一搭之際， 「報到成功!」 插卡報到的語音響起，準備接客 進來是一位中等身材，結實的50-60歲男性，皮膚小麥色，看來有運動。 「我想看看肺部有沒有問題耶」 「為什麼會這樣問?」「有抽煙沒有?」 開始慣性的問答，心中已經導向 1) covi
長壽基因APOE
長壽基因APOE 每個人都希望長壽，不止長壽，還希望功能好喔!! 所以拿到全基因定序後，大家都在找長壽基因。怎麼找? 就用GWAS的方式(詳見番外篇)：找一群活到100歲的人，找一群一般人，大量最好，然後上窮碧落下黃泉地找兩邊不一樣的地方。 不過先講好，投降輸一半。根據以前對同卵雙胞胎的分析看起來，遺傳對壽命的影響大約20-30%，對於超級長壽的個案來說，可以佔到40%。大部分決定壽命的因素還是後
基因定序到手 番外篇
基因定序到手 番外篇 多基因性狀/疾病 前面講完了正規軍路程 基因定序正規三部曲 -> ACMG 59：大概有85%的人目前沒事 藥物基因檢測：好嘛，我也不是天天吃藥，雖然你說藥物基因會影響台灣人86%的用藥，我也還沒到那個天天吃藥的年齡…(迷之音，要用時再測就來不及了) 帶因者篩檢：我篩到幾個少見的隱性遺傳致病變異點，那也還是生小孩的時候才要面對啊…… 那，做基因定序似乎只是追尋自我的過程
基因定序到手 帶因者篩檢
基因定序到手第三步 帶因者篩檢 拿到基因定序，第三部曲是帶因者篩檢 做完ACMG 59 actionable genes 及藥物基因後，帶因者篩檢是下一步!!! 或者說是單基因隱性遺傳疾病致病變異點篩檢。 慧星撞地球的機率，絕對小於1/20 但我們生下猶如慧星撞地球的隱性遺傳疾病兒童機會，大約就是20對有1對 直接講效益：20對couple有1對可降低下一代罕病風險 建議年滿18歲，可以理