基因定序到手-ACMG59
基因定序是精準醫療的開始 三部曲之一 #演化是不講武德的，基因有漏洞就打爆你 我們之前提到，人類的基因序列，就是3*10^9個鹼基這樣子的數量，一個鹼基一個byte；很多人看到這裏，已經樂不可支了。 「我隨便買個硬碟就2TB了，3GB? 還不存爆?」 對，人類就是這麼淺薄的生物啊!! 變異性就是在這3GB裏面來來去去的 沒有價值取向，沒有方向性 所以一個人，就是演化長流裏的一個小斷面 負載著DNA
作者: jfliutw
子孫滿堂?是你嗎? 尼尼?
來自尼安德塔人的祝福，第二彈! 尼安德塔的基因讓你多子多孫，懷孕不出血! 但…和AZ疫苗血栓的巧合? 配備有尼尼PGR-V660L的婦女同胞，孕期出血少，不容易小產，生殖能力強。自然後代就越來越多，現在已經佔了歐洲16-20%的allele frequency 最近烏克蘭邊境戰雲密布，好像取代台海成為戰爭熱點。這句名言是烏克蘭出身的遺傳學家Theodosius Dobzhansky說的：「生物學的
帶因者篩檢簡介(1)
帶因者篩檢vs產前健檢 這個是大家常常看到的產前侵入性檢查，羊水，絨毛，臍帶血採樣的說明書。這幾年來醫學進步，我們看到資訊揭露的質與量越來越多。 K教授在台灣產前檢查是第一品牌，在K教授的診所蹲點兩個月，深深覺得好像全台灣的護理人員都來這裏抽羊水了。K教授的技術沒話講，一點都不痛，躺上去幾分鐘就結束了。所以雖然K教授已經70多歲了，北中南的不孕症診所的孕婦，都會從四面八方被轉來這裏抽羊水，畢竟不孕
從基因序列變異點到疾病
從序列變異點到疾病 我們看基因序列，就像我們了解自己的身高體重血壓一樣。血壓高的人，除了服藥降血壓之外，平時要多運動，別抽煙，天冷時保暖，以免心血管疾病發生。這已經是常識了。但不知道自己血壓的人就無從避險起。這是人類知識範疇，限制了我們的選擇。 所以，進入基因定序的時代，基因序列就像血糖，血壓，身高，體重一樣，是生理數據的一部分。閱讀自己的基因資訊，就像上帝視角一樣，俯視自己各個風險級別，可以採取
從DNA到蛋白質
從DNA到蛋白質 我們都知道人類細胞裏有23對染色體，每一對都是一套來自爸爸，一套來自媽媽。這23對染色體，現在我們都知道裏面有個叫DNA的東西，也有人叫他基因。1950年代之後人類知道，DNA是線狀物，雙螺旋構造，DNA纏繞來纏繞去，形成密密的條狀物，就是光學顯微鏡看到的染色體。 DNA線狀物拉開來，是一條腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鳥嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）四種鹼基排列的一串資料。定序，就是