基因定序到手 番外篇

基因定序到手 番外篇 多基因性狀/疾病 前面講完了正規軍路程 基因定序正規三部曲 -> ACMG 59:大概有85%的人目前沒事 藥物基因檢測:好嘛,我也不是天天吃藥,雖然你說藥物基因會影響台灣人86%的用藥,我也還沒到那個天天吃藥的年齡…(迷之音,要用時再測就來不及了) 帶因者篩檢:我篩到幾個少見的隱性遺傳致病變異點,那也還是生小孩的時候才要面對啊…… 那,做基因定序似乎只是追尋自我的過程

基因定序到手 帶因者篩檢

基因定序到手第三步 帶因者篩檢 拿到基因定序,第三部曲是帶因者篩檢 做完ACMG 59 actionable genes 及藥物基因後,帶因者篩檢是下一步!!! 或者說是單基因隱性遺傳疾病致病變異點篩檢。   慧星撞地球的機率,絕對小於1/20 但我們生下猶如慧星撞地球的隱性遺傳疾病兒童機會,大約就是20對有1對   直接講效益:20對couple有1對可降低下一代罕病風險 建議年滿18歲,可以理

基因定序到手 藥物資訊要有

基因定序是精準醫療的開始 三部曲之二 基因定序第二件重要資訊是藥物基因型 副作用預防,療效的掌握 人類目前已知有440項藥物基因關係(CPIC),這些基因產出的酵素,做成的蛋白質孔道,胞膜接受器,讓藥物在人體內一棒接一棒到該到的位置,產出足夠的化學物質濃度,達到我們預期的療效。基因的差異,讓酵素也好通道也好,功能和別人有差,那療效就會大打折扣,甚至有副作用。 能夠上市的藥物(西藥),都已經千錘百鍊

晶片? 定序?

最新研究質疑SNP chip作基因檢測的準確性 基因檢測的方式有許多種,目前市場上最大宗的兩個方式。第一種是單核苷酸多型性微陣列 (single nucleotide polymorphism microarray ,常常簡稱為 SNP microarray, SNP array, 或 SNP chip)。第二種是次世代定序。 SNP chip的產品比較便宜,國外流行多年的23&Me基因檢

基因定序到手-ACMG59

基因定序是精準醫療的開始 三部曲之一 #演化是不講武德的,基因有漏洞就打爆你 我們之前提到,人類的基因序列,就是3*10^9個鹼基這樣子的數量,一個鹼基一個byte;很多人看到這裏,已經樂不可支了。 「我隨便買個硬碟就2TB了,3GB? 還不存爆?」 對,人類就是這麼淺薄的生物啊!! 變異性就是在這3GB裏面來來去去的 沒有價值取向,沒有方向性 所以一個人,就是演化長流裏的一個小斷面 負載著DNA