帶因者篩檢簡介(1)

帶因者篩檢vs產前健檢 這個是大家常常看到的產前侵入性檢查,羊水,絨毛,臍帶血採樣的說明書。這幾年來醫學進步,我們看到資訊揭露的質與量越來越多。 K教授在台灣產前檢查是第一品牌,在K教授的診所蹲點兩個月,深深覺得好像全台灣的護理人員都來這裏抽羊水了。K教授的技術沒話講,一點都不痛,躺上去幾分鐘就結束了。所以雖然K教授已經70多歲了,北中南的不孕症診所的孕婦,都會從四面八方被轉來這裏抽羊水,畢竟不孕

從基因序列變異點到疾病

從序列變異點到疾病 我們看基因序列,就像我們了解自己的身高體重血壓一樣。血壓高的人,除了服藥降血壓之外,平時要多運動,別抽煙,天冷時保暖,以免心血管疾病發生。這已經是常識了。但不知道自己血壓的人就無從避險起。這是人類知識範疇,限制了我們的選擇。 所以,進入基因定序的時代,基因序列就像血糖,血壓,身高,體重一樣,是生理數據的一部分。閱讀自己的基因資訊,就像上帝視角一樣,俯視自己各個風險級別,可以採取

從DNA到蛋白質

從DNA到蛋白質 我們都知道人類細胞裏有23對染色體,每一對都是一套來自爸爸,一套來自媽媽。這23對染色體,現在我們都知道裏面有個叫DNA的東西,也有人叫他基因。1950年代之後人類知道,DNA是線狀物,雙螺旋構造,DNA纏繞來纏繞去,形成密密的條狀物,就是光學顯微鏡看到的染色體。 DNA線狀物拉開來,是一條腺嘌呤(A),胞嘧啶(C),鳥嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)四種鹼基排列的一串資料。定序,就是

不能只有我知道

閱讀基因,將和量血壓一樣容易 了解基因,比血壓血糖值更重要 認識基因,認識自己,認識真實的世界 現在進行式 以上資料來自中研院郭所長從台灣人體生物資料庫中十萬人的統計(https://doi.org/10.1038/s41525-021-00178-9) 。由於台灣人體生物資料庫的取樣為自願式的,實際的數字可能更高。我們希望把訊息普及化,讓更多人應用。   我是鄉民,進來看熱鬧 請隨意瀏覽,歡迎加

關鍵部位的塞子—單基因疾病

關鍵部位的塞子—單基因疾病 我們在健康管理服務上 目前只講單基因疾病 為什麼我們只講單基因疾病? 因為我們目前對這個了解最深 何謂單基因疾病? 一個基因,足以促進/毀壞整個生產線的效能,造成的疾病 化學叫做「速率限制步驟」 韓總叫「塞子」 電子產品叫「關鍵零組件」 蘇伊士運河叫「Ever Given」 (長賜輪) 人類生理功能常常需要上下游幾十個酵素,幾十個零組件才能正常運作。這些不是設計好的,是