漫談妳/你可以守護家人的基因(Actionable Genes)系列 – BRCA1、BRCA2篇

漫談妳/你可以守護家人的基因(Actionable Genes)系列 – BRCA1、BRCA2篇 一提到基因篩檢有助於發現乳癌高危險群,可能馬上會想到安潔莉娜裘莉,以及BRCA1、BRCA2這兩個基因。BRCA1、BRCA2是兩個突變後會引發家族性乳癌與卵巢癌的基因,因為安潔莉娜裘莉的例子太有名,在美國甚至有媒體把BRCA1、BRCA2基因戲稱為安潔莉娜裘莉基因 (Angelina

基因定序到手 帶因者篩檢

基因定序到手第三步 帶因者篩檢 拿到基因定序,第三部曲是帶因者篩檢 做完ACMG 59 actionable genes 及藥物基因後,帶因者篩檢是下一步!!! 或者說是單基因隱性遺傳疾病致病變異點篩檢。   慧星撞地球的機率,絕對小於1/20 但我們生下猶如慧星撞地球的隱性遺傳疾病兒童機會,大約就是20對有1對   直接講效益:20對couple有1對可降低下一代罕病風險 建議年滿18歲,可以理

子孫滿堂?是你嗎? 尼尼?

來自尼安德塔人的祝福,第二彈! 尼安德塔的基因讓你多子多孫,懷孕不出血! 但…和AZ疫苗血栓的巧合? 配備有尼尼PGR-V660L的婦女同胞,孕期出血少,不容易小產,生殖能力強。自然後代就越來越多,現在已經佔了歐洲16-20%的allele frequency 最近烏克蘭邊境戰雲密布,好像取代台海成為戰爭熱點。這句名言是烏克蘭出身的遺傳學家Theodosius Dobzhansky說的:「生物學的

帶因者篩檢簡介(1)

帶因者篩檢vs產前健檢 這個是大家常常看到的產前侵入性檢查,羊水,絨毛,臍帶血採樣的說明書。這幾年來醫學進步,我們看到資訊揭露的質與量越來越多。 K教授在台灣產前檢查是第一品牌,在K教授的診所蹲點兩個月,深深覺得好像全台灣的護理人員都來這裏抽羊水了。K教授的技術沒話講,一點都不痛,躺上去幾分鐘就結束了。所以雖然K教授已經70多歲了,北中南的不孕症診所的孕婦,都會從四面八方被轉來這裏抽羊水,畢竟不孕

CD 38 和愛的荷爾蒙的關係

CD 38 和愛的荷爾蒙的關係 好喔,一種米養百種人。人和人之間,為什麼差異千萬種? 我們之前知道了基因密碼有3 x 10^9 個鹼基。人和人之間有450-500萬個位點不一樣。這些密碼的不一樣,怎麼轉換成現實上的不一樣呢? 下面是一個小範例! 催產素(oxytocin)一直被認為是「愛的荷爾蒙」,它是一種哺乳動物腦下垂體激素,戀人們渴望親密的關係,正是由於催產素在起作用。催產素有助於克服社交羞澀