肥胖基因FTO跨界演出-大尺碼的馬鈴薯、稻穗
肥胖基因FTO跨界演出-大尺碼的馬鈴薯、稻穗 我居住的市區，有一個大大的扛棒「胖胖星球」，每次看到這個扛棒，低頭看看自己的肚子，不得不承認自己該成為他們的客戶了。是我的錯嗎? 當然不是，基因的錯! 自從開了GWAS 玩笑之後，筆者好像受到逞罰一樣，一直唸到神奇的生物科技研究，追朔文章中新奇發現的最源頭，竟是幾年或十幾年前某個GWAS研究中找到的變異點，儘管當時研究者都參不透變異點跟疾病為何相關的道
分類: 專業文
漫談妳/你可以守護家人的基因(Actionable Genes)系列 – PALB2篇
漫談妳/你可以守護家人的基因(Actionable Genes)系列 – PALB2篇 由於最近新的發現，美國癌症醫師，呼籲2014年以前，做過BRCA1/BRCA2乳癌癌症基因檢測的民眾，再回來加做一個測驗：PALB2 基因檢測。 之前提到安潔莉娜裘莉基因 BRCA1、BRCA2，是兩個突變後會引發家族性乳癌與卵巢癌的基因。有一就有二，有二就有三，人類基因中，還有個被戲稱為BRCA3的
基因跟卵巢的賞味期，CHEK2功能喪失的變異點真的是凍齡神品嗎?
基因跟卵巢的賞味期，CHEK2功能喪失的變異點真的是凍齡神品嗎?題 雖然上一篇介紹退化性關節炎的文章中我用戲謔的語氣說:現在醫學研究有點像在套公式的感覺，什麼問題都可以搬出GWAS分析，保證只傷荷包，不用傷腦筋。但是不論我怎麼開玩笑，人數多、健康資料種類多的生物資料庫真的就是醫學研究的王道。講到生物資料庫，不能不推英國生物樣本庫(UK Biobank)，介紹退化性關節炎時，所參考的論文，正是利用英
退化性關節炎 與GDF5基因的增強子
退化性關節炎 與GDF5基因的增強子 這樣說或許有點不公平，不過大部分的醫學研究的方法學並不複雜，不難歸納出有點類似公式化的模式。偶爾就會出現跳脫出公式化研究方式的論文，得到比套公式更精緻的研究結果。以下要介紹有關退化性關節炎跟GDF5基因增強子(Enhancer)關係的論文，是篇結合公式化醫學研究的方法學，斜槓加上硬派分子生物研究的傑作，深入探索GDF5基因的增強子如何左右一個人會不會得退化性關
藥物代謝基因–CYP2C9和celecoxib
藥物代謝基因–CYP2C9和celecoxib 比賽就是這樣，別人做什麼你做什麼就是了。吃藥可以這樣嗎? 場景一： 2020年 小明：「喔，偏頭痛又犯了」 醫：「以前有沒有藥物過敏?」 小明：「沒有，沒有」 醫：「胃好不好?」 小明：「最近應酬多，晚上會胃痛耶」 醫：「那就開個比較不傷胃的止痛藥好了……我給你介紹個好藥，跟你講喔，這個ooo比以前的藥xxx好啦……」 場景二： 2030