基因定序到手 番外篇
基因定序到手 番外篇 多基因性狀/疾病 前面講完了正規軍路程 基因定序正規三部曲 -> ACMG 59：大概有85%的人目前沒事 藥物基因檢測：好嘛，我也不是天天吃藥，雖然你說藥物基因會影響台灣人86%的用藥，我也還沒到那個天天吃藥的年齡…(迷之音，要用時再測就來不及了) 帶因者篩檢：我篩到幾個少見的隱性遺傳致病變異點，那也還是生小孩的時候才要面對啊…… 那，做基因定序似乎只是追尋自我的過程
分類: 專業文
基因定序到手 帶因者篩檢
基因定序到手第三步 帶因者篩檢 拿到基因定序，第三部曲是帶因者篩檢 做完ACMG 59 actionable genes 及藥物基因後，帶因者篩檢是下一步!!! 或者說是單基因隱性遺傳疾病致病變異點篩檢。 慧星撞地球的機率，絕對小於1/20 但我們生下猶如慧星撞地球的隱性遺傳疾病兒童機會，大約就是20對有1對 直接講效益：20對couple有1對可降低下一代罕病風險 建議年滿18歲，可以理
基因定序到手 藥物資訊要有
基因定序是精準醫療的開始 三部曲之二 基因定序第二件重要資訊是藥物基因型 副作用預防，療效的掌握 人類目前已知有440項藥物基因關係(CPIC)，這些基因產出的酵素，做成的蛋白質孔道，胞膜接受器，讓藥物在人體內一棒接一棒到該到的位置，產出足夠的化學物質濃度，達到我們預期的療效。基因的差異，讓酵素也好通道也好，功能和別人有差，那療效就會大打折扣，甚至有副作用。 能夠上市的藥物(西藥)，都已經千錘百鍊
晶片? 定序?
最新研究質疑SNP chip作基因檢測的準確性 基因檢測的方式有許多種，目前市場上最大宗的兩個方式。第一種是單核苷酸多型性微陣列 (single nucleotide polymorphism microarray ，常常簡稱為 SNP microarray, SNP array, 或 SNP chip)。第二種是次世代定序。 SNP chip的產品比較便宜，國外流行多年的23&Me基因檢
CRISPR-Cas9基因編輯的臨床運用，還差最後一步嗎?
CRISPR-Cas9基因編輯的臨床運用，還差最後一步嗎? 2018年，中國科學家賀建奎將兩個運用CRISPR-Cas9基因編輯過的胚胎植入子宮，生出兩個號稱不會被HIV病毒感染的嬰兒。結果發表後，引起極大的爭議。爭議的焦點，不在應不應該利用基因編輯技術，增進人類健康。爭議的焦點而是應不應該利用先進的基因編輯技術，或是行之多年的基因轉植，基因剃除技術改變卵子、精子或人類胚胎幹細胞的基因。隨著這種邏