“校正回歸”遠古史:基因體定序用在考古學上的應用

基因體定序，或是片段的基因定序對人類學跟考古學的研究都有很重要的貢獻。猜猜看目前，科學家完成全基因體定序的人類中，最早的樣本是多早之前的人類?
最近世界記錄被瑞典Uppsala大學，Mattias Jakobsson教授團隊刷新。他們剛剛發表從35,000年前女性頭顱骨中，所獲得的完整基因體序列。這個女性頭顱骨是在現今羅馬尼亞Peştera Muierii洞穴中發現的，代表生活在35,000年前歐洲大陸上，現代智人的樣子。

除了刷人類全基因體序列最古早的記錄之外，序列中發現許多變異點，跟現代亞洲，歐洲，美洲的智人都不相似。首先說明一下現代智人起源於東非，於80,000年前後，有現代智人遷移離開非洲，最後變成亞洲，歐洲，美洲都有智人的分布。第二說明一下智人基因研究中一個弔詭地發現。如果把現在留在非洲的人群當”非洲隊”，分布在亞洲，歐洲，美洲的智人當作”非非洲隊”，由膚色，髮色，瞳孔顏色，鼻子挺不挺等外觀特徵，會直覺認為＂非非洲隊＂中明顯血統比較雜，基因體序列的多樣性(雜亂的程度)一定比較非洲隊大。

聽起來很順……是這樣嗎?

錯，研究證實現今在居住非洲的人群有更豐富的基因多樣性，任意挑居住非洲不同地區的兩個人，她/他們彼此之間基因序列的差異，往往會比任意一個”黃種人”，跟”白種人”之間的序列差異還要大。要解釋這個弔詭現象，最直覺的解釋是80,000年前現代智人遷移離開非洲時，就只有一小搓基因變異有限，同質性高(多樣性低)的現代智人離開非洲，因為當初基因多樣性就低，經過80,000年，亞洲，歐洲，美洲的智人個別在累積新的變異點之後，雖然造就膚色，髮色，瞳孔顏色等性狀的差異，但總體而言彼此基因體的相似性還是高於任意挑兩個不同地區的非洲人。不過這個理論被這個35,000年前的女性頭顱骨推翻，根據這個編號為Peştera Muierii 1的序列含有豐富的基因多樣性的研究結果可推論，80,000年前離開非洲到35,000年前，居住在歐洲的智人的基因多樣性比現在還要多，所以需要“校正回歸”遠古史，現在亞洲，歐洲，美洲智人基因多樣性少的原因不是先天不足，而是後天遺失，推估可能是在10,000年前冰河時期晚期才減少。

最後預告一下，居住亞洲，歐洲，美洲的人彼此基因變異小，居住在非洲的人，彼此基因變異大的事情，還有衍生出醫學上其他有趣的事，下次跟大家介紹基因變異多對氣喘研究的幫助。

如果有興趣看Peştera Muierii 1頭顱的模樣可以到下列網址：
https://rb.gy/wyl6cs
如果有興趣看Mattias Jakobsson教授團隊的論文
https://rb.gy/pxx1wl