帶因者篩檢vs產前健檢
這個是大家常常看到的產前侵入性檢查，羊水，絨毛，臍帶血採樣的說明書。這幾年來醫學進步，我們看到資訊揭露的質與量越來越多。
K教授在台灣產前檢查是第一品牌，在K教授的診所蹲點兩個月，深深覺得好像全台灣的護理人員都來這裏抽羊水了。K教授的技術沒話講，一點都不痛，躺上去幾分鐘就結束了。所以雖然K教授已經70多歲了，北中南的不孕症診所的孕婦，都會從四面八方被轉來這裏抽羊水，畢竟不孕症懷孕不易，好好檢查也是應該的。我好幾次碰到金門來的孕婦，坐飛機來的。
那抽羊水和絨毛要看什麼? 羊水裏面漂浮的是胎兒的細胞，我們就是拿羊水裏胎兒的細胞來分析。我們看說明書的1,2,3,4。第一項是染色體分析(karyotype)，就是看大條大條的染色體，用肉眼的方式比對，有沒有缺損，或大片段的增加，缺失或轉位，像唐氏症就可以從這裏看到。第二項就是高科技了，做晶片(array CGH)，晶片可以偵測到比較小段的增加/缺失或轉位。第四項是測裏面的胎兒蛋白的量，可以偵測到神經管缺損或唐氏症的問題。第一項和第二項的差別除了在方法上的差異外，主要是解析度的差異，第一項大約可以偵測到5Mb 到10Mb這種規模的增加或減少，而第二項可以看到10-50kb的變異。
我們可以看到上圖，染色體的缺陷大約佔了birth defects的7%，這個靠上面的第一項和第二項來偵測。40-60%是原因不明的，10%是環境因素，剩下來的20-25%多因子遺傳和8%基因層面的缺陷，要怎麼精進呢?
對，我沒有講第三項，第三項是單基因疾病，單基因疾病目前是無法碰到的場域，因為單基因疾病目前只有幾個發生率高的，如說明書說的SMA，FMR1，或地中海貧血有單項的檢驗，而且不是測胎兒的羊水，是測父母的染色體，我們確定父或母，一方沒有帶缺失的基因，另一方就可以不用測了。(因為單基因遺傳疾病遵循孟德爾定律，為隱性遺傳，各自從父母拿到一條有缺失的才會發病)。
所以，現在有帶因者篩檢，用來補足第三項。那，單基因疾病的發生率高不高呢? 我們從之前的推估(1)，東亞人種大約35對伴侶中有一對會共同帶有同一個單基因疾病的致病變異點，大約128個新生兒會有1個有單基因疾病的高風險。好，那我們之前投入最多心力做產前篩檢的唐氏症發生率是多少呢? 800人會有1人。不同的疾病別無法類比，但是我們可以了解，帶因者篩檢能夠帶來的進步幅度相當大。而且，我們鼓勵大家在自己的基因定序時，就能了解這一塊。我們看到一些孕父母，在懷孕中期才做帶因者篩檢，得到資訊時往往已過了應變期限，造成焦慮不安，十分不捨!
了解我們自己的基因序列，好處不只是我們這一代而已，對於下一代的疾病風險，可以分析來掌握。這個訊息量非常大，在接受的過程中，難免會有打破舊觀念的不適應。我認為這個就是靠不斷的宣傳溝通，讓大家能真正掌握及運用基因的資訊。
