緝毒犬生涯
早做ACMG59規避危險狀況(今年變成ACMG73了)
量化人生風險，基因定序
午後的門診，有點慵懶，拜covid 19之賜，醫院貴客稀少。有一搭沒一搭之際，
「報到成功!」
插卡報到的語音響起，準備接客
進來是一位中等身材，結實的50-60歲男性，皮膚小麥色，看來有運動。
「我想看看肺部有沒有問題耶」
「為什麼會這樣問?」「有抽煙沒有?」
開始慣性的問答，心中已經導向 1) covid 19焦慮者 2)親友最近肺癌者 3)菜瓜布肺慢阻肺訊息接收者。原諒我，大哥，你長得太健康了!
「喔，我沒有抽煙啦!」
「是一直都沒抽還是戒掉?」
「一直都沒抽啦」「ㄟ，是這樣啦，最近大約一個月，常常有痰跑出來，一開始是稀痰，現在有點濃。啊昨天晚上有點血絲。喔，對，最近聲音比較沙啞一點…」
好好好，了解了，是鳳飛飛型態肺癌容疑者…
不過大哥的論述非常有條理，我很喜歡
制式問答繼續
「平常有什麼其它毛病嗎?」
「高血壓啦! 一直在OO拿藥」
「平常血壓大概多少?」「我記得大概都120-130上下，反正醫生說我的血壓控制非常好」
打開雲端藥歷，Atorvastatin(10)1#，silodosin(4)1#，olmetec 1#，natrilix 1#，中規中矩，最近抽的生化也很好。
「在哪裏做事?」
「喔，一直在OO附近開餐廳，在廚房裏做。最近想退了，餐廳交給別人做了啦，剛好有空，那別人說你炒菜幾十年，肺會不會有問題，說要來檢查。最近閒下來空空的就來看一下!」
了解了解，空下來了身體訊號開始進入大腦皮質了，退休症候群，可以可以!
然後聽診很好，氧氣飽合度98%正常。千百種想像不如一張CXR, 開單!! 照胸部X光片!
十分鐘分隔線————————————————————————————-
「報到成功!」
回來了，耶!
打開CXR…
………………(驚嚇中)
Hmmm…. 稍微描述一下，正常的CXR長這樣，他的CXR是在主動脈弓下行處整個膨出，標準的主動脈瘤，摸到大鯊魚了。好喔，最近會咳嗽，聲音會沙啞(腫塊壓到了喉返神經)，都有解釋了。
Wait…… 最近一個月開始咳，昨晚開始咳血絲…那就是說，主動脈瘤還在變大，開始破了……他剛剛說的血壓控制良好是真的嗎，下一秒鐘會不會有血柱從口中噴出，連CPR都不用。
「剛量血壓了沒有?先量個血壓好嗎?」
努力維持語調平穩
兩分鐘後…
「醫師，我去量血壓回來了，你看，126/76mmHg，應該不錯」
呼，血壓還好，那就來解釋了…
但血壓這麼好控制，怎麼會爆血管?
「O先生，我跟你講鼾，這裏你看…這個這個…那個那個…我知道你可能一下子聽不太懂，我在講一次鼾，這樣這樣…那樣那樣…」我一邊緩慢地加強嚴重性的陳述，前方護盾慢慢加強百分比，準備迎接告知壞消息後的反擊…不要緊的，我口罩N95，眼戴護目鏡，左手鍵盤，右手滑鼠，有頭套，隔離衣，我可以的…
「喔，我知道啊，我哥哥十年前開過了」
「你哥哥也有喔?!!! 所以你了解?」
「大概了解，那時開刀的醫師有跟我說要好好控制血壓，我有好好吃藥」「那…醫師，真的要開刀喔?」
「昨天晚上開始咳血絲，代表它將破未破，我建議是馬上找心臟外科不要等；我馬上排一個電腦斷層先…」
「好，那醫師你等一下，我出去連絡一下事情…」
呼…他知道這個病耶…我本來開始要講小鬼的故事了…
所以他應該是一個FTAAD(familial thoracic aortic aneurysmal disease)的病人。身上可能有一個顯性遺傳的致病變異點。我一邊滑手機找要找哪個心外的資源，一邊想等一下怎麼說。大哥進來了…
「醫師，我跟你說喔，我連絡好了；晚上就回去OO，教會的人會照顧我，就找開我哥的那個醫師!」
「你們家有兩個人發病了，你有五個兄弟姐妹，有兩個兒子，都建議要小心，要諮詢的話來找我!」
緝毒犬的評論：
這是一個幸運兒，在爆炸前拆掉了引信。過去很多人炸了就炸了，沒有解剖，也沒有人知道怎麼走的。現在台灣醫療可近性高，炸了，可以來得及到醫院做到電腦斷層，拿到診斷(但大部分是拿到診斷後就可停止CPR了)；或是民智漸開，願意解剖得到死因。我們才知道，哇，這麼多啊!
做基因檢測，定位致病基因變異點，他的幾個兄弟姐妹，兄弟姐妹及他的後代，可以得利於這個資訊。沒有帶到的人就循原有生活方式。帶到的人，血壓的標準要和一般人不同，要定期追蹤電腦斷層監視主動脈直徑，到4cm以上就要拉警報，照表操課，不同的變異點有不同的介入點。像我們看著颱風動態圖，準備好風險管控，免除於對未知的恐懼，這就是基因醫學。
提早做基因定序，全方位健康管理。你，定序了嗎?
