高山症 人民解放軍 丹尼索瓦人
台灣是一個有山有海的國家，特別是covid 19疫情的2020-2022年，登山運動盛行。台灣人到歐洲，也很喜歡歐陸的高山鑬車/鐵路，幾小時內就從海平面到3500公尺；或是更高的青康藏高原，拉蕯機場海拔約4200公尺。高山症是一個可能致命的疾病，根據高山醫學專家王士豪醫師研究，山友高山症發生率高達36%，等於每3人就有一人高山症，其中肺水腫或腦水腫，若沒有即時下撤，可能會在6到12小時之內導致死亡。為此王士豪醫師及台灣野外地區緊急救護協會發起送加壓艙上高山計畫，有50多名熱愛爬山的志工慨然響應，他們利用一年當中適合爬山的月份，前後共花3年半時間，陸續在29個高山山屋建置加壓艙。加壓艙可以有降低海拔1500公尺的效果，目前已救援7位山友。(https://www.cna.com.tw/news/firstnews/201901060030.aspx)
36%? 有這麼多高山症?
大家可能都懷疑過，36%有高山症，咦，有這麼高嗎?高山症的診斷標準非常簡單喔，按Lake Louise scoring system，你會發現，在台灣走山路的暈車症狀不就一樣? 我們花2個小時從山下開到武嶺，有些暈車的人，其實是高山症喔!!
那誰會高山症呢?
我頭好壯壯，日跑5000，是不是就不會高山症呢? 這一定有什麼誤會! 所有的書都跟你講，這種事很講緣分，要看體質。所謂體質，就是基因!!
人民解放軍為了「經略」西藏為你解答
2020年，重慶新橋醫院心臟科發表一個研究，他們把604個人民解放軍，2小時之內從四川成都搭機到西藏拉蕯，提升了3700公尺。登機前在新橋醫院做身體檢測，到達拉蕯後18到24小時內，依LLSS(Lake Louise scoring system)診斷是否有高山症。320位(53%)個案被診斷為高山症。他們檢測了30個位點，有2個位點和高山症發生有關聯性。rs3025039基因型(T)被發現會增加高山症的相對危險51%，而且頭痛症狀的比例也上升約2倍。另一個rs6756667(EPAS1基因)也是重要的位點。如果是rs6756667(GG)+rs3025039(CT/TT)的個體，高山症的風險會提升到2.69倍。
丹丹，是你嗎?
rs6756667這個變異點位於EPAS1基因中，rs6756667(A)的版本，和我們的老祖先之一，丹尼索瓦人脫不了關係。圖博人和雪巴人能在世界屋脊自由來去，是因為他們的EPAS1全部來自丹尼索瓦人，丹丹版的EPAS1在低血氧狀況下協調相關基因應付特別好。帶著丹丹版本的漢藏民族的一支於西元三世紀進入西藏，天擇的優勢太強，完全取代原來住民。吐蕃人強大了以後，300年後下山進軍長安，700年後吐蕃國師72絕技技壓少林寺，實在都有原因的呀!!我們待在平地的其它民族沒有這種天擇的篩選，所以rs6756667(A)還是少數。
rs3025039位於VEGFA基因的3’UTR區域中，這個變異點可能會影響VEGF(vascular endotheloal growth factor)的濃度，進而影響高山症的發生，但正確的機轉不明。
帶有rs6756667(GG)+rs3025039(TT/CT)基因型的民眾，登3000公尺的高山，應要有充足的藥物準備，及提高警覺高山症的症狀，如果有問題迅速下撤。特別是出國旅遊時更應做足準備。
參考資料：
1. Zhang, J.-H. et al. EPAS1 and VEGFA gene variants are related to the symptoms of acute mountain sickness in Chinese Han population: a cross-sectional study. Mil Med Res 7, 35 (2020).
2. Lin, J.-M. et al. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in age-related macular degeneration. Am. J. Ophthalmol. 145, 1045–1051 (2008).
