PROC 和靜脈血栓 經濟艙症候群
有些人，搭著飛機吃著餐，突然就給肺栓塞了!!
如何避免這種黑天鵝降臨?
血液是人體內的運輸系統，而凝血反應是人類非常重要的防衛機轉。從小到大，受傷流血，局部加壓，一分鐘不到，我們按照經驗，出血的地方變成一團血塊，血不流了耶!! 世界上有一些人，凝血功能不佳，像血友病患，容易血流不止。另一個極端是𤁒血功能太好，也會變成困擾。兩邊要平衡，人生才如意。我們今天要講的，是凝血功能太好的困擾!!
在第二號染色體上的長臂，有一段基因PROC，它的產物是Protein C，中文就直翻成蛋白質C。Protein C的功能，就是在血液凝固時，拮抗凝血因子V，及凝血因子VII的進一步活化，讓血栓不要聚集越來越大。所以它的功能不佳時，容易讓血液凝固起來，塞住血管。在靜脈這種血流緩慢的地方，最容易變成豬血糕形態，這就是靜脈血栓的由來。
我們在臨床上，本來就知道下肢創傷，懷孕，癌症，肥胖等因素會導致靜脈血栓，所以我們對這類個案，就會特別注意避免久躺不動，免得下肢的靜脈血栓跑到肺動脈去。這種狀況叫做肺栓塞，是四大猝死原因之一(其它三種是急性心肌梗塞，心律不整，腦中風)。有名的經濟艙症候群，或是網咖症候群，就是由此而來。
在過去的研究中，肺栓塞的死亡率可以高到30%。但，基因所導致的血栓體質，我們一直抓不著也摸不透，我們知道天秤的兩端要平衡，但各個基因裏有哪些變異點會致病，一直到最近才找到線索。
上圖中最有名的基因當然就是F8，F9，這兩個基因壞掉就是歷史上有名的血友病，凝血功能不足。而天平的右邊基因壞了，凝血功能太強，就容易靜脈血栓。中國自2012年後，歸納他們家族性靜脈血栓的病歷，發現PROC基因變異致病的佔大多數。rs199469469最多，rs146922325居次。rs199469469是三個鹼基的缺失，導致第192個胺基酸Lysine整個不見。rs146922325是單個鹼基由C變成T，導致第189個胺基酸從Arginine變成Tryptophan。人類的基因缺失總是由某些簡單的準則來決定，像rs199469469，局部的鹼基順序是AGAAGA重複兩次，這個在DNA複製時，同源染色體排排站配對時，滑了三個鹼基換來換去的(染色體重組), 一邊多了個AGA，一邊少了個AGA，所以rs199469469發生的頻率蠻高。從下面的圖，我們可以知道，台灣rs199469469的帶因率約2.6%，rs146922325帶因率是1.2%。兩個加在一起是3.8%，等於台灣族群，26個人就有一個人，搭飛機要多喝水，少喝酒，開刀開完躺床要穿彈性襪，懷孕時也最好穿彈性襪，切忌久坐不動。因為這些人，血栓的機會比別人多3到9倍。
這兩個變異點在古時候，可能是讓主人有競爭優勢的變異點。古人沒有現代人好命，他們要每天勞動才能獵到食物，找到果實。而他們受傷出血的機會比現代人高太多，古人又沒有鏠合技術，要靠自己止血。rs146922325及rs199469469帶因者，止血會快些，戰場上存活率高! 但在好逸惡勞的現代人身上，就不是那麼怡人了! 基因沒有好壞，時代變了而已!!
