晶片? 定序?

最新研究質疑SNP chip作基因檢測的準確性 基因檢測的方式有許多種,目前市場上最大宗的兩個方式。第一種是單核苷酸多型性微陣列 (single nucleotide polymorphism microarray ,常常簡稱為 SNP microarray, SNP array, 或 SNP chip)。第二種是次世代定序。 SNP chip的產品比較便宜,國外流行多年的23&Me基因檢

CRISPR-Cas9基因編輯的臨床運用,還差最後一步嗎?

CRISPR-Cas9基因編輯的臨床運用,還差最後一步嗎? 2018年,中國科學家賀建奎將兩個運用CRISPR-Cas9基因編輯過的胚胎植入子宮,生出兩個號稱不會被HIV病毒感染的嬰兒。結果發表後,引起極大的爭議。爭議的焦點,不在應不應該利用基因編輯技術,增進人類健康。爭議的焦點而是應不應該利用先進的基因編輯技術,或是行之多年的基因轉植,基因剃除技術改變卵子、精子或人類胚胎幹細胞的基因。隨著這種邏

基因定序到手-ACMG59

基因定序是精準醫療的開始 三部曲之一 #演化是不講武德的,基因有漏洞就打爆你 我們之前提到,人類的基因序列,就是3*10^9個鹼基這樣子的數量,一個鹼基一個byte;很多人看到這裏,已經樂不可支了。 「我隨便買個硬碟就2TB了,3GB? 還不存爆?」 對,人類就是這麼淺薄的生物啊!! 變異性就是在這3GB裏面來來去去的 沒有價值取向,沒有方向性 所以一個人,就是演化長流裏的一個小斷面 負載著DNA

子孫滿堂?是你嗎? 尼尼?

來自尼安德塔人的祝福,第二彈! 尼安德塔的基因讓你多子多孫,懷孕不出血! 但…和AZ疫苗血栓的巧合? 配備有尼尼PGR-V660L的婦女同胞,孕期出血少,不容易小產,生殖能力強。自然後代就越來越多,現在已經佔了歐洲16-20%的allele frequency 最近烏克蘭邊境戰雲密布,好像取代台海成為戰爭熱點。這句名言是烏克蘭出身的遺傳學家Theodosius Dobzhansky說的:「生物學的

帶因者篩檢簡介(1)

帶因者篩檢vs產前健檢 這個是大家常常看到的產前侵入性檢查,羊水,絨毛,臍帶血採樣的說明書。這幾年來醫學進步,我們看到資訊揭露的質與量越來越多。 K教授在台灣產前檢查是第一品牌,在K教授的診所蹲點兩個月,深深覺得好像全台灣的護理人員都來這裏抽羊水了。K教授的技術沒話講,一點都不痛,躺上去幾分鐘就結束了。所以雖然K教授已經70多歲了,北中南的不孕症診所的孕婦,都會從四面八方被轉來這裏抽羊水,畢竟不孕