HFE:p.H63D -- 6% 的耐力運動員
前言
注重自己身體健康的客戶，每兩三年就會做一次大健檢。三不五時，有些健檢中心會測血清鐵蛋白原(ferritin)濃度，正常值是300ng/ml以下，我們常會看到有人600- 700，人看起來好好的。身為健康管理的從業人員，有以下的問答也是很合理的：
「過去的健檢醫師怎麼說呢?」
「 啊他會擔心我，有某種自體免疫疾病，所以又多做了一些抽血檢查。」
「有看到什麼結果嗎?」
「沒有耶!」
「哦那是一個細心的醫師!」
「這樣子是不是有什麼問題?」
「沒有沒有，沒有問題! 你一定是一個運動健將!!」
Ferritin
上面講的ferritin，它的濃度高低，直接反應身體內鐵的儲存量。我們對它的認知，有世代的差異。古老的年代，胃藥不發達，常有人胃潰瘍，慢性缺鐵性貧血，我們在臨床上面看到的是ferritin偏低。古老的年代，各種慢性的傳染病，如肺結核寄生蟲，如附骨之蛆，持續的在體內造成慢性發炎反應，這類的患者我們會看到ferritin偏高。而如今，各種強力胃藥，各種公共衛生的手段，已經把上述2個情境在人類社會中消除了。取而代之的是自體免疫疾病，自體免疫疾病也是一個慢性發炎的反應，所以我們在現在臺灣社會，看到ferritin變高，一個稱職的內科醫師，會摸一摸客戶的關節，看一看他的皮膚，甚至抽一抽他的血，看有沒有自體免疫疾病的樣貌。
HFE:H63D
但是大家都忽略了，基因才是造成人體中鐵質高低的最大因子。在臺灣有超過6%的人，ferritin上到700-1000是正常的事情，而且這一類的人往往是運動健將，適合耐力型的運動。
臺灣人有6.2%，帶有HFE:H63D變異點，這個變異點會讓HFE功能稍微下降，這個蛋白質本來的功能，是降低鐵質吸收，減少巨噬細胞排出鐵質，那它的功能下降，就會讓人體內的鐵質比一般人高。我們想想看，有6.2%的人帶這個變異點，看來不是一個會妨礙到生存的變異點。而且，如果帶有一套HFE:H63D的客戶，耐力型運動都比別人表現得好。
我們依據過去做全基因定序的經驗，帶有這個變異點的客戶，要不然就是踢足球，要不然就是常常騎自行車環島，人生陽光的要死。原因沒有其他，耐力型運動就是他們的長處，他們可以在這個項目獲得成就感。
HFE:p.H63D — 耐力型運動強項
在運動選才方面，前蘇聯加盟國歐洲以及日本做得最為徹底，頂尖的耐力型運動員裡面，帶有HFE:H63D變異點的頻率是一般基因型的3倍以上。我們去測量這些人的最大耗氧量(VO2 max)，也比一般人要多，但差距並沒有很大。代表這個變異點，能提供的是邊緣性的優勢。但對於頂尖運動員來說，這邊佔一點優勢那邊佔一點優勢，結合起來就是大大的加分。
一套很好，兩套過飽；耐力多一點，韭菜少一點
凡事過猶不及，帶著一套這個變異點可以讓運動優勢增加，但是如果帶著兩套，驗起ferritin上千是常態，體內產生鐵質沉積症，傷害肝臟心臟及其它內分泌器官的機會大增，6倍到上百倍。這個在亞洲族群發生機會比較少，但在歐洲裔的族群，他們發生的機會非常高。歐洲族群除了HFE:H63D是近30%的帶因率外，他們還有10%帶了一個更強的HFE:C282Y變異點。所以高加索人種對於HFE的變異非常在意。體內鐵質太高的人，定期捐血是保健良方，搞不定再使用藥物。免得鐵質沈積太久，對肝，心，其它器官產生不可逆反應，且增加癌症發生率。
一套是長處，兩套是短處，這種狀況在基因應用裏面常見。我們可以想像，歐洲人的祖先，族群形成過程，需要耐力的挑戰，可能比東亞人要強得多，所以篩選出來的HFE變異型，比例高得多。耐力多一點，韭菜少一點。
