這個預測在整篇戰略文裏的標題是:「Bold predictions for human genomics by 2030」。大哥,Bold喔,代表他野心大喲,身為吃瓜民眾,可以看看有多大膽!!小編也對這十項,做出個人的預測
1. Generating and analysing a complete human genome sequence will be routine for any research laboratory, becoming as straightforward as carrying out a DNA purification.
把人類基因體完整定序會變成研究室的日常,差不多當你純化DNA出來,就宣告是直接完整定序了
翻譯:純化DNA是一種物理化學作用的程序。我們把檢體裏細胞核打碎,把其它物質洗掉,最後烘乾溶液,我們就得到純化的DNA了,可以長久保存。我們在實驗室裏會看到一排排的冰箱,存著DNA,可以放好多年,要用再拿出來定序有興趣的部位。存著不定序,是因為目前定序比較貴且耗時,以冰凍方式存放會比定序後以數值方式存放便利。2030年會逆轉過來,定序和數位儲存變得太容易,就不冰了。
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2. The biological function(s) of every human gene will be known; for non-coding elements in the human genome, such knowledge will be the rule rather than the exception.
每個人類基因的功能都會破解;而人類基因中未被轉譯製造蛋白質的部分在做啥? 已知會比未知多
翻譯:人類約有20000個會做蛋白質的基因序列,但這一部分只佔所有基因序列的2%而已。按照ClinGen公布的進度,我們了解的基因數目是2071個,好喔,10%上下。到了2030年,要到100% 喔!
那至於那不做蛋白質的98%呢? 就謹慎點了。這98%像是外太空一樣,你說月亮很遠,地球人只要欣賞就好,但地球的潮汐,狼人會不會出現,好像都和月亮有關係。這98%有自己的功能,也有影響那2%的功能,我們對它們的了解應該才沾到邊而已。
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3. The general features of the epigenetic landscape and transcriptional output will be routinely incorporated into predictive models of the effect of genotype on phenotype.
表型基因的功用及轉錄出來的產物功用會被運用在預測模型中,讓基因型和表現型得以預測
翻譯:我們對基因的表現目前侷限在DNA序列裏變異點的有無。但很多生物學上的現象,無法用DNA序列來解釋,從基因型去預測表現型常會失準。這意謂我們要納入更多的變數才會準。它預測會納入表型基因(epigenetics)及mRNA的變數做預測。
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4. Research in human genomics will have moved beyond population descriptors based on historic social constructs such as race.
基因研究會超越種族等界限
翻譯:We are the world!
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5. Studies that involve analyses of genome sequences and associated phenotypic information for millions of human participants will be regularly featured at school science fairs.
學校教育裏會把百萬人次級以上的基因分析的研究內容,納入日常課程
翻譯:基因知識將會普及,讓人免於未知的恐懼,進而運用它。我們現在就做這件事,不用2030,現在就可以,合理。
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6. The regular use of genomic information will have transitioned from boutique to mainstream in all clinical settings, making genomic testing as routine as complete blood counts.
臨床上,做基因檢測會像現在抽CBC(血球計數)一樣尋常
翻譯:到了2030年,買Tesla會和現在買Toyota一樣尋常。
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7. The clinical relevance of all encountered genomic variants will be readily predictable, rendering the diagnostic designation ‘variant of uncertain significance (VUS)’ obsolete.
每個基因變異點會有什麼影響,會調查清楚
翻譯:每個人有3×109 個鹼基做為DNA的密碼,而每個人都和另一個人,有450-500萬點的不一樣,這些基因變異點我們大部份不知道它們會不會影響功能。不了解時就被歸於VUS。到2030年,VUS會被消滅。
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8. An individual’s complete genome sequence along with informative annotations will, if desired, be securely and readily accessible on their smartphone.
個人的全基因序列及其變異點的解譯,可在手機上查詢
翻譯:我們一直認為基因序列就和身高,體重,血壓一樣是人類生理數據的一部份,我們認為現在就可以做了,但要普及化不容易。
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9. Individuals from ancestrally diverse backgrounds will benefit equitably from advances in human genomics.
無論哪個種族,都可平等地從基因科學中受惠
翻譯:是地!!現在就是啊!
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10. Breakthrough discoveries will lead to curative therapies involving genomic modifications for dozens of genetic diseases
數十種以上的基因疾病將可使用基因修飾或編輯治療
翻譯:無論是使用小片段RNA分子去修飾基因表現,或是用Crispr技術去做基因編輯,在pipeline內的疾病別應該超過10項。
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1985年看<<回到未來>>時,馬蒂跳到2015年,有視訊電話,有手機,有無人機耶? 那時後覺得,浮誇了啦!
不好意思喔,2015年都實現了!!
我們站在2021年,共同為了2030年而準備!!