今天這篇新聞，含金量很高。 https://udn.com/news/story/7266/5226197
癌症是健康的大敵，我們都知道。能夠精準地打擊癌症，是人類的夢想。所以我們一直在找各式各樣的生物標記，幫我們去辨別有效的藥物。以前可能用病理切片染色的方式看有沒有荷爾蒙受體，像乳癌看ER/PR/HER2來決定用藥。這些荷爾蒙受器的不正常表現，追根究底也是裏面的基因先出了問題，才有細胞膜上不正常的蛋白質表現。所以，現在是明心見性，直指本心，直接用NGS定序去看癌細胞裏面的基因出了什麼差錯。
以三陰性乳癌而言，它用荷爾蒙治療的效果就差了。但現在如果乳癌細胞內的BRCA1/BRCA2是有致病性變異點的，olapirib有效，過去這個藥健保不給付，貴鬆鬆。現在是，可以給付，但你要拿到這個藥物，先証明你的BRCA1/2有問題。現在大家要爭取的似乎是所有癌症都拿去套一套NGS cancer panel，看看哪些基因變掉了。
會對我們有什麼影響呢?
先講癌症的發生過程，一個大腸癌要發生，像下圖一樣，一步一步來，通常是APC先壞，再壞KRAS，再壞SMAD 2/4，當擁有這幾個突變一起的時候，大腸息肉已經是late adenoma了，也就是你的體檢大腸息肉的切片顯示villous adenoma。此時不止是APC/KRAS/SMAD2/4有問題，其它上百個基因位點都開始和原來細胞不同了。通常，要再帶壞一個TP53，正式魔化成癌細胞。
所以，今天一個大腸癌的病人，把他切下來的檢體送去做NGS panel，看到了APC壞了，TP53壞了，好像很正常。但我們從Taiwan biobank之前的發現可以知道，有3.1%的人，從爸媽給的基因組，這幾個tumor suppressor gene就壞掉了。那癌細胞裏看到壞掉，是先天壞掉還是後天壞掉了?
所以，我之前在L醫師門診，看到好多病患及家人，是因為癌症檢體中看到BRCA1/2壞了，擔心是先天就壞掉了，所以再抽血驗一次不是癌細胞的正常細胞裏，是不是本來就壞了!!
這個政策過了，會讓cancer genes的角色更為人所知，那我們想用基因資訊做保健用途的想法會更進一步到位。
