從基因序列變異點到疾病

從序列變異點到疾病

我們看基因序列,就像我們了解自己的身高體重血壓一樣。血壓高的人,除了服藥降血壓之外,平時要多運動,別抽煙,天冷時保暖,以免心血管疾病發生。這已經是常識了。但不知道自己血壓的人就無從避險起。這是人類知識範疇,限制了我們的選擇。

所以,進入基因定序的時代,基因序列就像血糖,血壓,身高,體重一樣,是生理數據的一部分。閱讀自己的基因資訊,就像上帝視角一樣,俯視自己各個風險級別,可以採取策略,預防災害發生。

小編常在演講中比喻:基因定序年代之前,好比人類只能看天邊的晚霞知道,好像有颱風要來了(?);基因定序年代之後,就是衛星雲圖了,以上帝視角看著它颱風緩緩前進,決定自己要不要早點收成,以免血本無歸。很多以前認為是黑天鵝的突發事件,要用保險來處理的,現在變成灰犀牛,可防可控。

黑天鵝轉成灰犀牛

智人的文明史,就是不斷的把過去的突發事件,轉成有因果關係的科學

理論簡單,實行不那麼簡單。2003年人類基因體計畫完成後大家一直覺得這個年代要來臨了,但直到2015年後次世代定序開始盛行,配合人工智慧判讀DNA片段誤差少了,全世界加速建立變異點和疾病間的關係。我們現在對於單基因的疾病資料,足以超越目前醫療常規界限,協助人類趨吉避兇。

所以,成立這個網站的目的,在協助大家一步一步了解基因定序的應用,把基因盒子的蓋子打開來,3 x 109 byte的資料給訂出來,幾百萬個變異點造冊列管,我們一起閱讀它。千金難買早知道,我們現在不用耗費千金,也可以早知道。跟著我們,一步一步,好好了解自己的基因!!

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