基因定序是精準醫療的開始 三部曲之一
#演化是不講武德的，基因有漏洞就打爆你
我們之前提到，人類的基因序列，就是3*10^9個鹼基這樣子的數量，一個鹼基一個byte；很多人看到這裏，已經樂不可支了。
「我隨便買個硬碟就2TB了，3GB? 還不存爆?」
對，人類就是這麼淺薄的生物啊!!
變異性就是在這3GB裏面來來去去的
沒有價值取向，沒有方向性
所以一個人，就是演化長流裏的一個小斷面
負載著DNA的資訊往下傳，
身為一個傳遞者，這一生有什麼意義?
我的理解是：
「了解我們手上的牌，用心打」
套句德華的話
了解你手中的牌，從基因定序開始
拿到基因定序後要做什麼事?
最要緊的，最有証據力改變一生路徑的 ACMG 59
這是指59個基因，一個基因功能不佳(或太強)，就會比常人十倍到百倍以上的風險得病；而且，美國遺傳醫學會掛保証，早點知道，早點預防，可以降低風險
所以也有人叫它們 actionable genes，可作為基因
這59個基因所引起的疾病分為三群，癌症/心臟/代謝性疾病
癌症往往年輕，雙側，多發
心臟往往造成猝死
代謝性疾病造成神經系統問題或肝臟問題
拿猝死來說，以前不管三七二十一，一律推給冠心症，最近幾年醫院多了，來得及送醫了，或是解剖風氣比較有了，才知道主動脈剝離這件事。從小鬼黃鴻升，到世界先進劉經理，到最近有個23歲的男模特兒。這很合理，冠心症的危險因子三高加上抽煙，已經宣傳幾十年了，老嫗能解，歐巴桑歐里桑見面就是聊血壓，膽固醇這些危險因子；我們醫學上已經搞到每幾年用心導管(或CTA)看它冠狀動脈從塞30%，塞50%，塞75%，沒症狀到有症狀；好喔，差不多到時候了來通血管，來放支架，來動手術。就是一個颱風動態圖的概念，一步一步看著它來。在危險因子控制之下，當然還是有第一次心肌梗塞就向上帝報到的案例，但比以前少很多了。
當冠心症的危險因子廣為人知，不太會讓人猝不及防。
那請問主動脈剝離的危險因子是什麼?
答案：基因，三高，壓力。如果身上就帶著一個這些基因的致病變異點，讓動脈的結構先天就鬆一點，那血壓就要比一般人控制再嚴些，定期要評估主動脈的直徑，如果擴大到一定的範圍就手術介入。哪個基因出問題，可以容忍到膨脹到多大來開刀，人家已經有精美圖表了(如下圖)。這樣按表操課有沒有像冠心症的概念了?
基因問題造成心因性猝死的，還有各種肥厚性心肌病變，心律不整的基因病變。這些個體，約佔台灣民眾3%。這3%如果有基因定序的資訊，那健檢的重點完全不同，行為的標準也會不一樣。也不會像新聞裏猝死的名人，首戰即終戰。
為什麼沒人講這些，因為人類的知識範疇最近才到這裏。直到2015年基因定序平民化了，才有人整理這些。
精準醫療，一切從定序開始。
基因定序三部曲，這是第一部。
