基因定序到手 帶因者篩檢

人是雙套染色體的動物，意思指，我們的基因，都有兩套，爸爸給一套，媽媽給一套。大部分時候兩邊的基因都會做出蛋白質。

有些單基因遺傳疾病，需要兩邊都一起做有功能的蛋白質，兩套的量才足夠維持正常功能，如果只有一套就不夠，會發病。

這種叫做，顯性遺傳疾病。

有些單基因遺傳疾病，只要一套能做有功能的蛋白質就好，除非兩套都壞掉才發病。

這種叫做，隱性遺傳疾病。

我們都覺得自己是正常人，意指我們的基因們，它們的產品，都還夠用。但我們不知道，也許我們身上帶有隱性遺傳疾病的基因的致病變異點，我們一套是好的，一套是壞的。這時遇到了另一個人在同一個基因也是帶因者，一套好的一套壞的。兩個人結合在一起，就有1/4的後代會發病。

這些病就是我們常常聽到的罕病。

罕病，當然就是很少見的意思。所以，對於這些家人和個人，都是被慧星撞地球的體驗

這種以前無法測量到的風險

我們可以掌握規避

這種單基因隱性遺傳疾病，有聽障的，有甲狀腺功能的，有神經缺陷的，有新陳代謝性的(苯酮尿症，威爾森氏症)，有地中海型貧血的，加起來在東亞人種，平均不到20對父母，就有一對有機會生下先天功能比較差的後代。

所以現在先進的婦產科診所，會幫孕婦驗expanded carrier screening(意思是廣泛性的帶因者篩檢)。我們臨床看到，孕期時再做這種檢查是很緊迫的，報告回來都懷孕十週以上了，如果父母親都驗到帶因，有1/4的機會產下罕病，只剩幾週抽羊水看小孩的基因型，短短時間接受訊息要等報告要做決定，父母親非常無助煎熬。如果人工流產，也是對母體一大傷害。參閱<<帶因者篩檢vs產前健檢>>

所以我們的建議是年滿18歲，可以理解基因運作原理及帶來的好處的人，及早來做基因定序，理解自己身上的隱性帶因，在未來生育下一代時，循序漸進避開可能的風險。而且，有些名為隱性遺傳的單基因疾病，過去認為帶原者不會發病，但目前發現在特定環境下，一套正常的酵素還是不夠，特別是一些性聯遺傳疾病。

早點了解，主動掌握人生風險!