引子-簡介妳/你可以守護家人的基因系列 (Actionable Genes)

引子-簡介妳/你可以守護家人的基因系列(Actionable Genes)

國中時期，已經是30多快40年前的事了，學校有位帥又風趣的理化老師。萬人迷之外還體育健將，是教師羽球隊負責單打的選手。上課不專心，眼睛飄到操場時，蠻常看到理化老師在練跑，一跑就是一整節課。那個年代沒有健身房，不流行重訓，三鐵也還不風行，如果換作是現在，理化老師一定是那種胸大肌練到撐破襯衫，外加8塊腹肌，IG裡都是一日雙塔之類的照片，外加從來不感冒的三鐵型男。

老師的弟弟妹妹很多，有兩個弟弟是醫師，其中最小的那位還是任職於台中榮總，年輕有為的腫瘤科教授(副教授?)。然而悲劇說要發生就發生，不是人生勝利組就能沒事。先是年紀稍長的醫師弟弟被診斷出大腸癌，沒多久就過世了。接著是腫瘤科教授的弟弟也被診斷出大腸癌，據說整個治療期間，這位腫瘤科教授不忘傳承醫學知識，把自己當作研究對象，詳細紀載治療的反應，副作用，一直到癌末昏迷。接下來發生的事情，不用猜也知道，畢業幾年後聽說理化老師也被診斷出大腸癌，而且癌細胞悄悄地進展一陣子，病情已經藥石罔效了。老師家倖存的兄弟姊妹，並沒有比較好受，無時無刻不擔心自己會是下一個。從被診斷是末期大腸癌開始，理化老師更擔心兩個寶貝女兒，會不會也落得跟自己一樣的下場。而女兒跟活著的姑姑叔叔一樣，大腸癌是一輩子揮不去的夢靨。

過了30多年，原來束手無策的家族性疾病，有些已經變成可以防範於未然的遺傳疾病。我們稱造成這類可防可守的遺傳疾病的基因為”你可以守護家人”的基因。原本英文專有名詞為 Actionable Genes (有時翻譯為可作為基因)，原意含有透過醫療行為可以救命的意思。以現在2021年的醫療水準，如果在這群基因出現致病變異點(又稱為致病突變)，雖然可能會危及身體健康，只要在還沒有出現症狀前就跟醫師配合，主動採取必要的行動，可以完全扭轉疾病症狀發生的機會，或是大幅減輕症狀的嚴重程度。

積極作為的範圍不只包括保護自己的醫療行為，還要包括保護家人的基因篩檢。因為診斷出可防可守的顯性遺傳疾病，表示兄弟姊妹，自己的子女都有50%的機會帶有相同的疾病。藉由基因檢測，可以提早知道家人中，有誰需要跟您一樣，搶在症狀出現前的黃金時間，就要採取趨吉避凶的醫療行為。也可以知道有誰跟您不一樣，完全不用擔心害怕。所以說，這真的是一群知道了可以守護家人健康的基因。

30多年前大腸鏡不普遍，那時常用的大腸鋇劑攝影又沒辦法診斷出微小的大腸癌早期病炤，理化老師最可能得的是當時不容易早期診斷的林奇綜合症 (Lynch syndrome)。如果平行時空，理化老師的例子發生在現在，第一個醫師弟弟被診斷罹患大腸癌時，以50歲以下的大腸癌中約有20%是家族遺傳性大腸癌的適應症，就有機會被警覺心高的醫師勸進，自費作家族性大腸癌症的基因篩檢。假設從第一個醫師弟弟的基因檢測中，真的發現林奇綜合症的致病變異點，接下來同樣帶有致病變異點的理化老師與腫瘤科教授的弟弟，也可以透過基因檢測，在發病前就被列為高危險群，每年甚至每半年做一次大腸鏡的檢查。有非常高的機會能在大腸癌的癌前期就發現病灶，進行手術切除，不至於進展到末期，沒辦法治癒之後才確診。其他基因檢測結果為陰性的兄弟姊妹也可以放心，不用像30多年前的倖存者，下半輩子永遠活在擔心害怕中。理化老師的女兒可以接受基因檢測，理化老師不用覺得那麼內疚。就算不幸遺傳到致病變異點，除了跟理化老師一樣，從年輕開始積極定期做大腸鏡檢查之外，在準備懷孕時，運用現在生殖科技，透過胚胎著床前基因診斷（簡稱PGD; Preimplantation genetic diagnosis），以人工生殖技術確保寶寶沒有遺傳到致病變異點。

科技進度除了帶來每天隨手可及的iPhone，臉書，Netflix，Google，在您平常不看到、摸不到的醫療層面，我們也都在享受科技的進步。跟30多年前相比，現在基因檢測的水準跟多年累積下來的實證醫學，至少已經把三件不可能的事變成可能。第一把家族中千金難買早知道的悲劇，改寫成可防可守的劇本。第二幫助倖存者從一輩子揮不去的夢靨中解放。第三靠胚胎著床前基因診斷終結代代相傳，英年早逝的宿命。或許您不曾聽過類似理化老師這樣的例子，所以以為像理化老師這樣的遺傳疾病都屬於罕見疾病，但實情不是如此。造成林奇綜合症的基因有4個 (嚴格說是5個)，任何一個基因帶著致病變異點就會跟理化老師一樣。根據臺灣人體生物資料庫，針對超過10萬個台灣人所作的調查，4個基因中以MSH6的致病變異點最常見，估計0.4%的台灣人帶著MSH6的致病變異點。如果4個基因都算，累計起來約0.49%台灣民眾很可能是林奇綜合症患者。0.49%有多少呢? 高鐵車廂共12節989 個座位，一輛滿載的高鐵中約載著5個像理化老師的醫師弟弟一樣的患者。您起身穿過兩節車廂上個洗手間，或是到販賣機買個可樂，就有機會遇到一個醫師弟弟，0.49%大概就是這麼多。而這只是73個”可以守護家人的基因”中的4個基因，簡單的數學算一算就可以想像，這一群 ”可以守護家人的基因”整個加起來，涵蓋了台灣多少家庭的幸福，跟傳統上我們對罕見疾病基因的認知有很大的差異。目前台灣面臨的挑戰是怎麼樣推廣現代科技的優勢，連理化老師家中第一個原來要發病，才能被發現的醫師弟弟，趁他還沒發病前，就把他從車廂的乘客中找出來。其實是有機會在全家族都還沒有人發病前，就把大腸癌的癌前期病炤，一個一個像拆未爆彈一樣拆掉，沒有人留下遺憾。接下基因盒子團隊會用幾個月的時間，一系列為您介紹這一群 ”可以守護家人的基因”，我們相信，越多人有這方面的常識，越少家庭發生遺憾。