小店開張
我們是誰?
一群基因工作者
我們要幹嘛?
基因的知識講到你懂
我們要到哪裏去?
一個大家都了解基因的世界
為什麼是現在?
因為我們到了十字路口
基因技術每隔十年左右，會來到十字路口。NHGRI(National Human Genome Research Institute)每次在基因醫學的轉折點都會有一個戰略性質的文稿發布。2003年，2011年各發一篇，掐指一算，十年之期將至。所以，2020年又發了一彈，”Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics” https://www.nature.com/articles/s41586-020-2817-4
身為領頭羊，NHGRI細數過去路徑，價值建立過程，研究經費來源多樣化，人才管道建立，各項實驗室及其它基建完備，起承轉合一氣呵成。但，內行人看門道，外行人看熱鬧。其它地方看沒有，我們只要看它最後的最後一段<<2030年基因大預測>>來試想一下十年後的世界就好了!!
謹以這10項大預測，做為小店的開張文獻。
這個預測在整篇戰略文裏的標題是：「Bold predictions for human genomics by 2030」。大哥，Bold喔，代表他野心大喲，身為吃瓜民眾，可以看看有多大膽!!小編也對這十項，做出個人的預測
1. Generating and analysing a complete human genome sequence will be routine for any research laboratory, becoming as straightforward as carrying out a DNA purification.
把人類基因體完整定序會變成研究室的日常，差不多當你純化DNA出來，就宣告是直接完整定序了
翻譯：純化DNA是一種物理化學作用的程序。我們把檢體裏細胞核打碎，把其它物質洗掉，最後烘乾溶液，我們就得到純化的DNA了，可以長久保存。我們在實驗室裏會看到一排排的冰箱，存著DNA，可以放好多年，要用再拿出來定序有興趣的部位。存著不定序，是因為目前定序比較貴且耗時，以冰凍方式存放會比定序後以數值方式存放便利。2030年會逆轉過來，定序和數位儲存變得太容易，就不冰了。
押：O
2. The biological function(s) of every human gene will be known; for non-coding elements in the human genome, such knowledge will be the rule rather than the exception.
每個人類基因的功能都會破解；而人類基因中未被轉譯製造蛋白質的部分在做啥? 已知會比未知多
翻譯：人類約有20000個會做蛋白質的基因序列，但這一部分只佔所有基因序列的2%而已。按照ClinGen公布的進度，我們了解的基因數目是2071個，好喔，10%上下。到了2030年，要到100% 喔!
那至於那不做蛋白質的98%呢? 就謹慎點了。這98%像是外太空一樣，你說月亮很遠，地球人只要欣賞就好，但地球的潮汐，狼人會不會出現，好像都和月亮有關係。這98%有自己的功能，也有影響那2%的功能，我們對它們的了解應該才沾到邊而已。
押：X
3. The general features of the epigenetic landscape and transcriptional output will be routinely incorporated into predictive models of the effect of genotype on phenotype.
表型基因的功用及轉錄出來的產物功用會被運用在預測模型中，讓基因型和表現型得以預測
翻譯：我們對基因的表現目前侷限在DNA序列裏變異點的有無。但很多生物學上的現象，無法用DNA序列來解釋，從基因型去預測表現型常會失準。這意謂我們要納入更多的變數才會準。它預測會納入表型基因(epigenetics)及mRNA的變數做預測。
押：O
4. Research in human genomics will have moved beyond population descriptors based on historic social constructs such as race.
基因研究會超越種族等界限
翻譯：We are the world!
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5. Studies that involve analyses of genome sequences and associated phenotypic information for millions of human participants will be regularly featured at school science fairs.
學校教育裏會把百萬人次級以上的基因分析的研究內容，納入日常課程
翻譯：基因知識將會普及，讓人免於未知的恐懼，進而運用它。我們現在就做這件事，不用2030，現在就可以，合理。
押：O
6. The regular use of genomic information will have transitioned from boutique to mainstream in all clinical settings, making genomic testing as routine as complete blood counts.
臨床上，做基因檢測會像現在抽CBC(血球計數)一樣尋常
翻譯：到了2030年，買Tesla會和現在買Toyota一樣尋常。
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7. The clinical relevance of all encountered genomic variants will be readily predictable, rendering the diagnostic designation ‘variant of uncertain significance (VUS)’ obsolete.
每個基因變異點會有什麼影響，會調查清楚
翻譯：每個人有3×109 個鹼基做為DNA的密碼，而每個人都和另一個人，有450-500萬點的不一樣，這些基因變異點我們大部份不知道它們會不會影響功能。不了解時就被歸於VUS。到2030年，VUS會被消滅。
押：X
8. An individual’s complete genome sequence along with informative annotations will, if desired, be securely and readily accessible on their smartphone.
個人的全基因序列及其變異點的解譯，可在手機上查詢
翻譯：我們一直認為基因序列就和身高，體重，血壓一樣是人類生理數據的一部份，我們認為現在就可以做了，但要普及化不容易。
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9. Individuals from ancestrally diverse backgrounds will benefit equitably from advances in human genomics.
無論哪個種族，都可平等地從基因科學中受惠
翻譯：是地!!現在就是啊!
押：O
10. Breakthrough discoveries will lead to curative therapies involving genomic modifications for dozens of genetic diseases
數十種以上的基因疾病將可使用基因修飾或編輯治療
翻譯：無論是使用小片段RNA分子去修飾基因表現，或是用Crispr技術去做基因編輯，在pipeline內的疾病別應該超過10項。
押：O
1985年看<<回到未來>>時，馬蒂跳到2015年，有視訊電話，有手機，有無人機耶? 那時後覺得，浮誇了啦!
不好意思喔，2015年都實現了!!
我們站在2021年，共同為了2030年而準備!!
