從DNA到蛋白質

我們都知道人類細胞裏有23對染色體，每一對都是一套來自爸爸，一套來自媽媽。這23對染色體，現在我們都知道裏面有個叫DNA的東西，也有人叫他基因。1950年代之後人類知道，DNA是線狀物，雙螺旋構造，DNA纏繞來纏繞去，形成密密的條狀物，就是光學顯微鏡看到的染色體。

DNA線狀物拉開來，是一條腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鳥嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）四種鹼基排列的一串資料。定序，就是把ATCG的順序定出來。

每個細胞裏DNA序列，約估是3 x 10^9個鹼基。每個人類個體間，約有450-500萬個鹼基的差別，差不多是0.16%。而人類和現存血源最近的靈長類黑猩猩，有1.2%的差別，和日本獼猴有5.6%的差異。

這些鹼基的不一樣，區別了物種，也讓每個人類個體間高矮胖瘦各個不同，除非是同卵雙胞胎。鹼基不一樣的地方，我們叫變異點。

如同上圖，12345五組，第一組和標準基因體一模一樣，；第二組個和第三組在左邊數來第8個鹼基，從T變成C；第四組則在右邊數來第三個鹼基，從C變成A；第五組在左邊數來第五第六個兩個鹼基TT掉了…。這種都是我們常見的變異點。可以設想一下，你我之間的差異，就在這種點點，450-500萬個。

變異點怎麼讓我們高矮胖瘦各個不同呢?

蛋白質，就是蛋白質! 人類大部份生理功能及構造都是蛋白質執行的。而DNA轉錄為mRNA, mRNA以三個鹼基為一組，轉譯為20種不同的胺基酸，依序組成蛋白質的線性結構(central dogma)。所以，不同的DNA序列，代表不同的蛋白質，代表它們執行任務功能有高有低。幾百萬種不同的蛋白質在一個生物體內交互作用，讓生物體的表型千變萬化。