rs11200638和老年黃斑部病變
rs11200638位於第10號染色體的第124220544個鹼基(hg19)，台灣族群中有55.6%是G，44.4%是A。根據以下的研究，帶有基因型A的族群，老年性黃斑部病變(AMD)的相對風險發生率是1.90倍到10倍。
AMD(age-related macular degeneration)，老年性黃斑部病變，是現今社會視力喪失的最大因素。視網膜就像是照相機的底片存在於眼睛裡，其中黃斑部乃是視功能最敏感的地區。黃斑部跟身體組織一樣，會因老化而使組織逐漸受損，又因接觸光線的關係，所以也會有累積的氧化傷害。而氧化傷害對老化有加成的作用，這就是為什麼老人家有了老化及氧化傷害的促發因子，容易形成黃斑部病變的原因，因此被稱為老年性黃斑部病變。AMD因為臨床病理機轉分成乾型和溼型，90%的病人是乾型。
2008年，台灣台中中國醫藥大學林正明醫師，收羅了95個AMD的病患(52位乾式，43位溼式)和90個對照組，調查他們的rs11200638基因型1。結果非常明顯，rs11200638基因型A和AMD的發生關聯性非常高。基因型AA的相對風險高達7-10倍，已經是單基因隱性遺傳的層級了。
2020年，中國黑龍江醫學院發表了一篇統合性分析2，整合了22篇rs11200638基因型和AMD的關係，這22篇來自亞洲，美洲，歐洲，人數就多了，有8582個病人，和7452個對照組。結果居然也和台灣的結論相當，基因型AA比上GG，有7.65倍(溼型)和6.01倍(乾型)的AMD相對風險。還是一句話，這已經是單基因隱性遺傳基因的層級了。
AMD的初期症狀常不明顯，不過網路上有各式各樣的圖型測驗，可以提早發現黃斑部視覺異常，預防藥物葉黃素也非常容易入手。眼科儀器設備的進步，和各式黃斑部病變藥物的開發，讓提早知道基因變異點，變得非常有效益。台灣rs11200638基因型AA的民眾高達1/5，AG的民眾佔一半，這些民眾都值得提早做預防措施!
參考資料：
1. Lin, J.-M. et al. HTRA1 polymorphism in dry and wet age-related macular degeneration. Retina 28, 309–313 (2008).
2. Liu, Y., Jin, H., Wei, D. & Li, W. HTRA1 rs11200638 variant and AMD risk from a comprehensive analysis about 15,316 subjects. BMC Med. Genet. 21, 107 (2020).
