基因定序到手-ACMG59
基因定序是精準醫療的開始 三部曲之一 #演化是不講武德的，基因有漏洞就打爆你 我們之前提到，人類的基因序列，就是3*10^9個鹼基這樣子的數量，一個鹼基一個byte；很多人看到這裏，已經樂不可支了。 「我隨便買個硬碟就2TB了，3GB? 還不存爆?」 對，人類就是這麼淺薄的生物啊!! 變異性就是在這3GB裏面來來去去的 沒有價值取向，沒有方向性 所以一個人，就是演化長流裏的一個小斷面 負載著DNA
分類: 專業文
子孫滿堂?是你嗎? 尼尼?
來自尼安德塔人的祝福，第二彈! 尼安德塔的基因讓你多子多孫，懷孕不出血! 但…和AZ疫苗血栓的巧合? 配備有尼尼PGR-V660L的婦女同胞，孕期出血少，不容易小產，生殖能力強。自然後代就越來越多，現在已經佔了歐洲16-20%的allele frequency 最近烏克蘭邊境戰雲密布，好像取代台海成為戰爭熱點。這句名言是烏克蘭出身的遺傳學家Theodosius Dobzhansky說的：「生物學的
腰痠背痛? 想想你的用藥和基因
腰痠背痛? 想想你的用藥和基因 大家都知道三高，高血壓/高膽固醇/高血糖。很多人年過半百，健康檢查一些礙眼的紅字一一浮現，提醒大家，身子骨要修正一下方向，該高的要高，該減的要減。小編非常榮幸，在超過四十歲之後，低密度膽固醇就破表了，所以該吃藥了! 該吃藥了嗎?? 當然不! 這麼容易就範，智人就不會稱霸全地球了。半年內很努力地減了8公斤，食物學超級名模過水服用，身材彷彿回到了18歲那年考完大學的夏天
關鍵部位的塞子—單基因疾病
關鍵部位的塞子—單基因疾病 我們在健康管理服務上 目前只講單基因疾病 為什麼我們只講單基因疾病? 因為我們目前對這個了解最深 何謂單基因疾病? 一個基因，足以促進/毀壞整個生產線的效能，造成的疾病 化學叫做「速率限制步驟」 韓總叫「塞子」 電子產品叫「關鍵零組件」 蘇伊士運河叫「Ever Given」 (長賜輪) 人類生理功能常常需要上下游幾十個酵素，幾十個零組件才能正常運作。這些不是設計好的，是
基因檢測在癌症上的運用
基因檢測在癌症上的運用 至少有三種情形下，可以利用基因檢測來預防、診斷、跟治療癌症。 第一種情況有關於預防: 受試者在還沒有任何癌症跡象時，利用基因檢測知道自己未來得癌症的風險。 第二種情況關於治療: 受試者已經罹患癌症，利用基因檢測知道癌細胞帶有那些特殊的基因變異點（也常被稱為基因突變），對應這些變異點，找尋適合治療該受試者的標靶藥物。 第三種情況關於診斷，有種名稱為液態切片的技術，利用基因檢測