關鍵部位的塞子—單基因疾病

我們在健康管理服務上

目前只講單基因疾病

為什麼我們只講單基因疾病?

因為我們目前對這個了解最深

何謂單基因疾病?

一個基因，足以促進/毀壞整個生產線的效能，造成的疾病

化學叫做「速率限制步驟」

韓總叫「塞子」

電子產品叫「關鍵零組件」

蘇伊士運河叫「Ever Given」 (長賜輪)

人類生理功能常常需要上下游幾十個酵素，幾十個零組件才能正常運作。這些不是設計好的，是演化來的，不像工廠流水線有替代品。在漫長人類醫療史裏，自然會注意到某些基因實在是太太太重要了，損害了就非死即傷。所以我們到目前為止，研究最透徹的就是這些關鍵零組件。

它們影響哪些呢?大略分類一下!

心臟相關：這一類和猝死相關，研究最多，因為一發生一定驚世駭俗。有主動脈剝離，心律不整，心肌肥厚病變，心肌退化病變等70-100個基因。

癌症相關：最有名的就是安潔麗娜裘麗的BRCA1基因，其它還有TP53, MSH6,等上百個基因，簡而言之，有這些基因的異常，和一般人相比就是10倍以上的癌症風險，而且年輕就會發病。

代謝相關：這個就多多多多了，有上千個基因影響各式各樣的疾病，從最常見的地中海型貧血，甲狀腺功能不足，高血脂，到罕見的黏多醣症等

結構相關：這個也有上千個基因，像是玻璃娃娃，軟骨生成不全等。

上述的單基因變異，常常只是一個鹼基的變異而已，很吊詭的是，我們每個細胞有30億個鹼基，壞上關鍵的那一個，就全盤皆輸，真是塞子中的塞子啊!!

有單基因疾病，也就會有多基因疾病，或是多基因性狀。身高血壓血糖智商，這些生理徵象，是幾十個到幾百個基因共同決定，而且受環境因素影響大，先天基因的貢獻不顯著。

像糖尿病有約100個基因來決定，每個基因最多是1.2倍的影響度，大部份是1.1倍以下；沒有單基因疾病那種一槌定音的氣勢。就我而言，我不會因為今天測到一個傾向糖尿病的基因而少吃一口飯……，畢竟還有更多更有用的生理訊號可供參考。所以，多基因性狀或疾病，目前做基因定序的資訊就沒什麼好說嘴的。如同商業化基因產品中有些音樂才能相關的，藝術才能相關的，這些資訊的証據力等同星座文。

也許也許，等全世界的基因資料庫更完備，我們可以得到好用的多基因疾病的預測程式，但目前實在不好說!!